O Instituto Superior de Engenharia de Coimbra (ISEC) acolheu, em 2025, as 5as Jornadas de Doenças Ósseas Raras, um evento científico de referência nacional, organizado pela Equipa Multidisciplinar de Doenças Ósseas Raras da Unidade Local de Saúde de Coimbra (ULS Coimbra-ERN-BOND), em parceria com o GruPEDGE e a Associação de Saúde Infantil de Coimbra, informa o SESARAM.

Estas Jornadas reuniram especialistas de diversas áreas — pediatria, ortopedia, endocrinologia, reumatologia, genética médica e medicina física e reabilitação — reforçando a importância de uma abordagem multidisciplinar no tratamento das displasias ósseas.

Entre os momentos mais relevantes, destacou-se a presença da professora Valérie Cormier-Daire, do Hospital Necker-Enfants Malades de Paris, que apresentou a organização da rede francesa de referência e uma análise aprofundada das displasias acromélicas.

A equipa de Reabilitação Cardiorespiratória do Hospital Dr. Nélio Mendonça, no Funchal – composta pelos fisiatras Énio Pestana, Tiago Teófilo, Pedro Diogo Silva e pela fisioterapeuta Cláudia Aguiar, em colaboração com Inês Alves, da ANDO Portugal – marcou presença com a comunicação oral “Rehabilitation in Pycnodysostosis: A Multidisciplinary Approach to Improving Clinical and Mental Outcomes”, apresentada por Inês Alves. Cláudia Aguiar e Pedro Diogo Silva são membros da direcção da delegação Madeira da ANDO.

Este trabalho, centrado num programa de reabilitação personalizado aplicado a uma mulher de 42 anos com picnodisostose, demonstrou resultados clínicos notáveis, como um aumento de 168,5% na distância de marcha e uma redução de 50% no risco de queda. A comunicação oral deste trabalho mereceu reconhecimento com uma menção honrosa pela abordagem em reabilitação física, refere o SESARAM.

Ainda durante o evento, Inês Alves foi distinguida com o Prémio Anual de Investigação Clínica na Área das Displasias Esqueléticas, pelo artigo científico “Unveiling the chaos in postural control in adults with achondroplasia”, integrado no projeto de estudo sobre atividade física promovido pela ANDO.

O reconhecimento sublinha o crescente contributo da investigação portuguesa para o avanço no conhecimento das doenças ósseas raras.