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Conceito e principais causas

Uma mulher com células do sangue que apresentam cromossomas XY desafia o entendimento tradicional de biologia sexual, já que o esperado é que mulheres tenham cariótipo 46,XX. Entretanto, há situações biológicas e clínicas documentadas — incluindo casos no Brasil — em que mulheres apresentam células ou tecidos com cromossomas XY. Os principais contextos são:

1. Síndrome de Insensibilidade Androgénica Completa (SIA)

• Nessa condição genética, uma pessoa nasce com cariótipo 46,XY (genótipo masculino), mas devido a uma mutação no recetor de andrógeno, o corpo não responde à testosterona.
• O desenvolvimento embrionário segue a rota feminina: a pessoa nasce com aparência e características externas femininas e é criada como mulher, apesar de possuir cromossomas XY.
• Descobre-se geralmente na puberdade, devido à ausência de menstruação (amenorreia), seios bem desenvolvidos e ausência de útero.
• É uma das principais causas de mulheres com cariótipo XY, e há relatos específicos no Brasil dessa condição.

 

2. Microquimerismo fetal

• Durante a gravidez, células do feto podem permanecer circulando no corpo materno por anos. Se uma mulher teve um filho homem, é possível detetar DNA com cromossoma Y no sangue materno durante décadas.
• Essas células “estranhas” não significam que a mulher seja XY, mas sim que parte das células do sangue (de origem fetal) apresentam o cromossoma Y. Elas não afetam o sexo biológico da mãe, mas têm interesse médico-imunológico.

 

3. Outras condições raras

• Existem síndromes menos comuns, como a síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura XY), em que a pessoa tem cariótipo XY, apresenta genitália externa feminina, mas gónadas sem função (disgenesia gonadal).
• Existem ainda casos de mosaicismo (mistura de células XX e XY em um mesmo corpo), transplantes ou alterações genéticas incomuns.

 

Dados de prevalência, características clínicas e diagnóstico

• A SIA completa é descrita em cerca de 1 em 20.000 nascimentos. No Brasil, há casos clínicos documentados e ampla literatura médica nacional a respeito.
• O diagnóstico é feito por cariótipo (análise dos cromossomas) e por dosagens hormonais: mulheres XY geralmente mostram níveis elevados de testosterona, mas com fenótipo totalmente feminino.
• Na infância, pode ser descoberta por hérnias inguinais (testículos não descidos), e na adolescência pela amenorreia primária (ausência de menstruação).
• Mulheres XY não têm útero, ovários nem podem engravidar.
• A abordagem terapêutica pode incluir retirada de gónadas para prevenir risco de tumores e reposição hormonal.

 

Exemplos e casos brasileiros

• Existem relatos publicados de mulheres brasileiras diagnosticadas com SIA, incluindo trabalhos clínicos, revisões académicas e relatos de caso em hospitais universitários regionais.
• Ativistas intersexo no Brasil, como Dionne Freitas, abordam publicamente o tema e buscam ampliar o conhecimento e reduzir o estigma em torno das diferenças de desenvolvimento sexual (DDS).
• Além de relatos médicos, a comunicação social frequentemente destaca casos em que atletas, principalmente mulheres brasileiras, são submetidas a análise genética e apresentam cromossomos XY, mostrando a complexidade do tema para Desporto, sociedade e medicina.

 

Conclusão

A presença de cromossomas XY em células do sangue de mulheres brasileiras ocorre principalmente em dois contextos: diferenças do desenvolvimento sexual, como a síndrome de insensibilidade androgénica completam, e em casos de microquimerismo fetal. No primeiro, trata-se de mulheres intersexo, com cariótipo 46,XY, mas com fenótipo totalmente feminino. No segundo caso, trata-se de um fenómeno celular ligado à gravidez, e não à identidade de género ou sexo biológico. Ambas as situações são reconhecidas e documentadas na literatura médica brasileira.

 

WebGrafia – formatada segundo o estilo APA (7.ª edição).

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